بیماری آرپی چیست؟

بیماری آرپی چیست؟

• آرپی چیست؟

آرپی نامی است که به گروهی از بیماریهای چشمی ارثی اطلاق میشود. این گروه از بیماریها شبکیه را مبتلا میسازد. شبکیه بافت حساس به نور چشم است که مانند آستری برای چشم عمل میکند و اولین مراحل بینائی در آن اتفاق میافتد. در بیماری آرپی کاهش دید تدریجی اما پیشرونده است. معمولاً افراد مبتلا
به آرپی دید خود را بطور کامل از دست نمیدهند و در بیشتر موارد مقداری از دید مفید تا کهنسالی حفظ میشود.

• علائم آرپی

شایعترین علامت اولیه در آرپی، کاهش دید در تاریکی و مکانهای کم نور است. برای مثال فرد پس ازغروب آفتاب یا در اطاقهای کم نور بخوبی نمیبیند.
علامت دیگر آرپی کاهش میـدان بینائی است، بدین معنی که دید فرد از طرفین و یا از بالا و پایین کاهش مییابد. معمولاً فقدان دید محیطی، ( دید تونلی ) نامیده میشود.
این کاهش دید به معنای ابتلای سلولهای استوانهای و بعضی از سلولهای مخروطی است.
در بعضی از انواع آرپی ابتدا دید مرکزی کاهش مییابد. از علائم اولیه این کاهش دید، اشکال در خواندن متون چاپی و یا انجام کارهای دقیق است. طبیعت پیشرونده بودن بیماری تقریباً در همۀ انواع بیماری مشترک است، اما سرعت پیشرفت بیماری در افراد مختلف متفاوت است. در بسیاری از انواع آرپی، نور ساطع از لامپهای روشن مشکل فزایندهای برای فرد ایجاد میکند. گرچه بعضی ازافراد ممکن است تا مراحل پیشرفته بیماری چنین چیزی
را تجربه نکنند.

بولیت عوامل ایجاد آرپی

امروزه عوامل ارثی متفاوتی را در ایجاد بیماری آرپی دخیل میدانند، اما در همه انواع آرپی، به توانایی واکنش شبکیه در مقابل نور آسیب میرسد. این مشکل میتواند از آسیب به قسمتهای مختلف شبکیه نظیر سلولهای استوانهای یا مخروطی یا در اتصال بین سلولهای شبکیه ناشی شود.

• زمان ظهور علائم
قاعده صریح و روشنی وجود ندارد، اما در بیشتر موارد علائم اولیه آرپی بین سنین ۱۰ تا ۳۰ سالگی بروز میکند.

• انتقال آرپی

معمولاً از سه راه آرپی انتقال پیدا میکند:
۱- اتوزومال غالب!
این الگوی ارثی در مواردی است که وجود آرپی در خانواده شـناخته شده است و مرد یا زن مبتلا هستند. در این مورد احتمال انتقال بیماری از پدر یا مادر به فرزند دقیقاً ۵۰ % است.
۲- اتوزومال نهفته یا مغلوب!
در این مورد معمولاً تاریخچه شناخته شدهای از آرپی در پدر یا مادر وجود ندارد و والدین ظاهراً سالم هستند. اگر این والدین که هر دو حامل هستند اما علائم بیماری در آنها وجود ندارد، صاحب فرزند شوند احتمال انتقال بیماری به فرزند آنها ۲۵% است.
۳- وابسته به کروموزوم X!
در این الگوی ارثی تنها مردها به بیماری مبتلا میشوند و زنها فقط حامل هستند. بعضی از حاملین ممکن است به شکل خفیفی از بیماری
مبتلا باشند. برای مثال مردی که به آرپی وابسته به کروموزوم X مبتلا است، بیماری را به فرزندان پسر خود منتقل نمیکند، اما تمام دختران او حامـل خواهند شد. احتمال ابتلای فرزند پسر هـر یـک از این دختـرهـا به بیماری ۵۰% و شانس حامل بودن فرزند دختر آنها نیز ۵۰% است. گاهی تشخیص این الگوی وراثتی در
خانوادهای که طی چند نسل فرزند پسر وجود ندارد مشکل بنظر میرسد. به این ترتیب ژن معیوب میتواند در دختران حامل از نسلی به نسل دیگر منتقل شود و ناگهان
پس از چند نسل یک فرزند پسر را مبتلا سازد.

• تشخیص آرپی

بعضـی از بیماران مبتلا به آرپی که با کاهـش دید مرکـزی مواجهند به کمک آزمایش چشم قابل تشخیص هستند. در این گونه بیماران کاهش دید مرکزی موجب عدم توانایی در تشخیص علائم تابلو بینائیسنجی میشود. اما کاهش دید محیطی یا جانبی چندان مشهود نیست و شخص ممکن است با وجودابتلا به آرپی سالها قادر به تشخیص علائم تابلو بینائی
سنجی باشد.
بهترین روش تشخیص بیماری، معاینه داخلی چشم با استفاده از افتالموسکوپ توسط چشم پزشک است. در چشم سالم، ته چشم به صورت ناحیهای نارنجی رنگ مشاهده می
شود. اما در چشم مبتلا به آرپی، این سطح نارنجی رنگ به علت تجمع رنگدانههای غیر طبیعی تغییر کرده است. آزمایشهای دیگر نظیر اندازهگیری میدان بینایی یا آزمایش تطابق با تاریکی نیز از روشهای تشخیصی مفید است.

• آرپی و آب مروارید

بسیاری ازافراد مبتلا به آرپی دچار کاتاراکت میشوند. آب مروارید یا کاتاراکت کدورت عدسی چشم است که در جلوی چشم قرار دارد. بیماران آرپی معمولاً در سنین میانسالی
به کاتاراکت مبتلا میشوند. زمانی که آب مروارید به مرحله خاصی میرسد، ممکن است چشم پزشک عمل جراحی را توصیه کند. در این نوع جراحی لنز جایگزین عدسی شده یا عینکهای خاصی تجویز میشود.
پس ازعمل جراحی، بیمار هنوز به آرپی مبتلاست، اما در صورتی که شبکیه وی زیاد آسیب ندیده باشد، دید محدودی به بیمار بازگردانده میشود.
رایجترین منشاء داستانهایی کهگاهی در مورد درمانهای معجزه آسا در مطبوعات به چشم میخورد همین مسئله است.

• آرپی و اختلال شنوایی

آرپی تنها یک بیماری چشمی است، اما بیماریهای دیگری وجود دارند که امکان دارد فرد مبتلا به آرپی به ارث ببرد. سندروم آشر( Usher Syndrome ) یکی از همین بیماریهاست که فرد ضمن ابتلا به آر پی از نظر شنوائی نیز مشکل دارد.

• درمان آرپی

در حال حاضر درمان قطعی برای معالجه آرپی یا جلوگیری از پیشرفت بیماری وجود ندارد. این امر به دلیل فعالیت ژنهای معیوب است که به ارث رسیده و فعل و انفعالات
طبیعی بدن را مختل میکند.
اما سالهای زیادی است که تحقیقات سازمانیافته و گستردهای در بسیاری از مراکز جهان در مورد این بیماری انجام میشود. محل تعداد زیادی از ژنهای مسئول در بسیاری از انواع آرپی مشخص شده و نقصهای آنها شناسایی شده است. دانشمندان روشهای تحقیقاتی بسیاری را به منظور دستیابی به روشی مطمئن دنبال میکنند تا از این طریق بتوانند
ماده ژنتیکی صحیح را به درون سلولهای چشم وارد کنند. شواهدی وجود دارد که این امر به رشد دوباره سلولها کمک میکند.

منبع: فدراسیون نابینایان

دیدگاهتان را بنویسید